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Cosa è la Sindrome di Tourette?


La sindrome di Tourette, dal nome del neurologo francese Gilles de la Tourette che per primo la descrisse, è caratterizzata da tic, fenomeni motori o vocali involontari, improvvisi, ripetitivi e non completamente controllabili. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Tourette si accompagna ad altre patologie, quali il Deficit di attenzione e iperattività (ADHD) ed il Disturbo ossessivo- compulsivo (DOC). Nonostante la ricerca abbia compiuto importanti progressi, le cause della sindrome sono ancora poco note. Studi su gemelli hanno evidenziato che la sindrome ha sicuramente una forte componente ereditaria, in cui diversi geni potrebbero contribuire a stabilire una predisposizione a contrarre la sindrome. È noto, inoltre, che la sindrome di Tourette è spesso associata alle alterazioni di alcune aree cerebrali che sembrano essere connesse ad anomalie del sistema della dopamina, un neurotrasmettitore che regola il controllo del movimento e del piacere.

Si distinguono due forme principali di tic: motori e fonici. I primi comprendono movimenti semplici (come l’ammiccamento della palpebra e lo scuotimento della testa) e tic complessi, più ritmici e lenti, che riguardano diversi gruppi muscolari, quali:

– ecoprassia (imitazione di movimenti e gesti di altre persone);

– coproprassia (impulso a compiere gesti volgari e/o osceni);

– touching (toccare involontariamente cose e persone).

Anche i tic fonici si distinguono in semplici (come raschiamenti della gola, grugniti o fischi) e complessi quali:

– coprolalia (proferimento di frasi oscene);

– palilalia (ripetizione di frasi proprie);

– ecolalia (ripetizione di frasi altrui).

L’intensità, la frequenza e la durata dei tic variano tra diversi individui e nel corso del tempo. In generale, essi aumentano in situazioni di stress emotivo, eccitazione e tensione, mentre si attenuano durante i periodi di concentrazione, rilassamento e sonno. In molti individui affetti dalla sindrome, è tipica la descrizione di un’“urgenza premonitoria”, che precede il tic e si manifesta come tensione interna che si estingue solo con l’esecuzione del tic stesso.

Sulla base di linee guida internazionali, la diagnosi è effettuata quando:

– sono presenti tic spontanei, sia motori che fonici, ricorrenti nel corso dell’anno precedente e senza periodi di remissione completa superiori ai 3 mesi consecutivi;

– il periodo di comparsa dei primi tic avviene in età infantile, normalmente tra i 5 e i 7 anni.

Il disturbo è tipicamente osservabile nell’1% dei bambini di età scolare e colpisce maggiormente i maschi, con una frequenza quattro volte superiore rispetto alle femmine. L’intensità dei sintomi aumenta nella pubertà, raggiungendo la massima espressione tra i 10 e i 14 anni, e tende in molti casi a declinare spontaneamente a partire dai 19-20 anni. Mentre i primi tic sono solitamente motori e a carico del viso, l’avanzamento del disturbo può comportare l’interessamento progressivo dei muscoli del collo, delle spalle, del tronco e delle estremità, e la successiva comparsa di tic vocali.

Data la varietà dei sintomi e della loro gravità esistono diversi farmaci per il trattamento. Si tratta di sostanze che hanno effetti sul sistema nervoso centrale e possono comportare effetti collaterali come sonnolenza, aumento dell’appetito e irrequietezza.

di Francesca Sangineto, Psicologa. Redazione AdoleScienza.it

Riferimenti Bibliografici

Alsobrook J.P., Pauls D.L. (2002). A factor analysis of tic symptoms in Gilles de la Tourette’s syndrome. American Journal of Psychiatry, 159(2): 291-296.

American Psychiatric Association (2000). Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders. (4th ed., text revision).Washington, DC. (Trad. it. Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali. Milano: Masson, 2001).

 

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